ENACH
Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro

ENACH es un grupo de enfermedades genéticas y "ultrararas" que afecta en su mayoría a niños durante su primera década de vida. Sus principales efectos en los pacientes son la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que los mismos sean totalmente dependientes, e incluso llevándolos a la muerte antes de los 25 años de vida. Existen once variaciones distintas de este tipo de trastornos, que son las siguientes: 

Tipos de mutaciones 


PKAN
PLAN
MPAN
BPAN
ACERULOPLASMINEMIA
FAHN
KUFOR-RAKEB
NEUROFERRITINOPATÍA
SÍNDROME DE WOODHOUSE-SAKATI
COPAN
ENACH IDIOPÁTICA


Ir a la web de ENACH